Hijas del cáncer de mama: El gen maldito

(Revista Paula, 2009)

Hace años se sabe que el cáncer de mama puede ser hereditario. Ahora uno puede averiguar exactamente si tiene una mutación genética que aumenta hasta en 95% las probabilidades de desarrollar la enfermedad. ¿Querrías saber si cargas con esta bomba de tiempo? Y si supieras que la llevas contigo, ¿te sacarías los pechos para evitar que estalle?

En su consulta una ginecóloga experta en adolescencia se pregunta si una paciente de 18 años es demasiado joven como para soportar la carga de saber que lleva en su ADN la misma bomba de tiempo que mató de cáncer mamario a su madre, a su abuela y a dos de sus tías.
Con los resultados de su test genético en la mano una mujer de 41 años siente que lee su sentencia de muerte. Llora al saber que tiene el mismo gen que mató de cáncer de mama a su madre y a su abuela. A pesar de todo, prefiere saber. Ante el peligro que corre, un equipo médico le plantea una opción impensable hace unos años: que se saque las dos pechugas para prevenir el cáncer que lleva escrito en los genes. Ella queda petrificada.
Una mujer de 27 años que porta el mismo gen que mató a su madre y a su hermana de cáncer mamario toma una decisión extrema: se saca las pechugas para prevenir la enfermedad. Tiene cuatro hijos y no está dispuesta a dejarlos solos.

Si una persona tiene dos o más familiares directos con cáncer de mama, los médicos tienen indicios para creer que están frente a una paciente de alto riesgo. Esto significa que puede haber heredado un cáncer de mama a través de sus genes. Pero no lo saben a ciencia cierta a menos que la paciente se haga un test genético de última generación que acaba con las dudas: dice con exactitud si uno tiene mutados los genes BRCA1 y BRCA2, asociados al desarrollo de cáncer de mama y también al cáncer de ovario. Tener una mutación en uno de ellos implica 85% más de probabilidades de desarrollar cáncer de mama que la población normal. Y con ambos genes mutados las probabilidades aumentan a 95%.

La pregunta de si uno heredará o no el cáncer puede ser tan angustiante como la respuesta cuando el test sale positivo. Y con ella surgen nuevas interrogantes que ni médicos ni pacientes están acostumbrados a hacerse. ¿Es mejor saber o no saber? ¿Puedo vivir con la certeza de que en mi cuerpo hay una bomba de tiempo con altas posibilidades de estallar? ¿Deberían hacerse el test las menores de edad? Y si tengo un gen mutado, ¿estoy dispuesta a que me extirpen los pechos para prevenir el cáncer?

Acostada en la camilla que la lleva al pabellón de la Clínica Alemana donde le sacarán un tumor cancerígeno de una de sus pechugas, Mariela Andrade (35), ingeniera comercial, piensa en sus hijas de cuatro y dos años y tiene una duda que la aterra: “¿Heredarán mi cáncer de mama mis niñitas cuando crezcan?”. En octubre de 2008, con esa incertidumbre que la angustia, Mariela se queda dormida bajo los efectos de la anestesia.

Recuperada de la operación y con un implante en el lugar donde antes estaba su pechuga izquierda, Mariela se somete a un test genético. Quiere saber si tiene o no mutados los genes BRCA1 y BRCA2. El examen existe en el mundo desde hace diez años y en Chile desde hace nueve. Lo hacen en la Corporación Nacional del Cáncer (Conac) y en la Universidad Católica.

Mariela consulta a Lilian Jara, genetista de la Universidad de Chile que realiza el examen genético en la Conac a partir de muestras de sangre. A las pacientes que pueden resultar de alto riesgo, es decir, que tienen dos o más familiares directos que han desarrollado cáncer de mama, se les hace el test de manera gratuita. Mariela no cabe en esa categoría –no hay antecedentes claros de cáncer de mama en su familia– y debe pagar cerca de 300 mil pesos por la prueba, que en el extranjero cuesta entre 3 mil y 5 mil dólares. Pero Mariela cree que el precio vale la pena. Si resulta ser positiva, quiere prevenir a tiempo. Piensa extirparse la otra mama. “Lo hago porque con una mastectomía preventiva reduzco la probabilidad de que el cáncer vuelva. También lo hago por mis niñitas: no valgo más o menos por tener pechugas de plástico. Valgo más viva para estar con mis hijas”, dice.
El test tarda entre tres y cuatro meses en estar listo. Mariela aún espera los resultados.

SABER O NO SABER
Todos los días Pamela Feliú (41), casada, madre de una hija adolescente, se siente como un soldado en la trinchera esperando a que aparezca el enemigo. Desde 2007 sabe que tiene mutado uno de los genes asociados al cáncer de mama, el mismo cáncer que se llevó a su abuela y a su madre.

“Me hice el test genético porque pensé que si sabía de antemano que tenía la mutación genética podría prevenir mejor”, dice Pamela. Se hizo el examen en la Conac, junto a sus dos hermanas. Cuando los resultados estuvieron listos, en febrero de 2007, las tres fueron inmediatamente a buscarlos. “Portadora de mutación del gen BRCA2”, leyó Pamela en su test. Se puso a llorar. Era la única de las hermanas que había heredado la mutación. “Pensé que me iba a morir”, cuenta.

“Entre 5 y 10% de los cánceres de mama son hereditarios”, explica la genetista Lilian Jara, del hospital J.J. Aguirre. “Muchas personas no quieren conocer los resultados del test, porque es un peso difícil de manejar. Produce mucho estrés en una familia; también discriminación legal e incluso de las isapres, como ya sucede en otros países”.

En la consulta de la doctora Jara, las mujeres con cáncer de mama no sólo se preguntan por su vida, sino también por la salud de sus hijas. “Por eso creo que es mejor hacerse el test. Puedes heredar el gen mutado o no. Si no lo heredaste, tu alto riesgo desaparece, queda convertido en el mismo de la población normal. Las caras de alivio que veo cuando entrego resultados negativos en la Conac son sensacionales. Y si tienes alterado uno o los dos genes, puedes seguir programas de prevención para evitar que descubras un tumor demasiado tarde, cuando sea palpable y tu pronóstico, muy malo”.

El cáncer de mama hereditario es mucho más invasivo y rápido que el cáncer esporádico que se desata en mujeres sin antecedentes genéticos. También aparece a más temprana edad. Para Pamela, conocer el resultado de su test genético ha sido una paradoja: “Por un lado, es un alivio saber con anticipación el riesgo que enfrento, para prevenir, pero por otro, es un peso duro de sobrellevar. Para mí, el cáncer es una sentencia de muerte. Vi sufrir tanto a mi mamá con su enfermedad, quedarse sin sus pechugas, para morir igual”.

Con sus exámenes en mano, Pamela partió a ver médicos que le dijeran cómo prevenir. El primero le dijo que su mejor opción era realizarse una mastectomía preventiva, es decir, extirparse ambas mamas y ponerse implantes durante la misma cirugía. Pero perdería los pezones, que sólo se pueden reconstruir un año después con la piel de la parte interna de los muslos. Así es el procedimiento en todos los casos. “Sería bueno que te sacaras ese fantasma de encima”, le recomendó el médico. Pero Pamela quedó petrificada. “No quiero perder mis pechugas. Sé que suena superficial, pero no sería la misma persona sin ellas”, dice. Pidió una segunda opinión.

Otro equipo médico le planteó dos opciones: sacarse las mamas o ser responsable con sus chequeos, que en pacientes que portan mutaciones genéticas deben ser más exhaustivos que en el resto de la población. Pamela tomó el segundo camino. Contrató seguros oncológicos y para la educación de sus hijos. Y desde 2007 se hace controles periódicos que incluyen una mamografía –examen que anualmente debieran hacerse todas las mujeres a partir de los 35, aunque no tengan antecedentes familiares de cáncer de mama– y dos exámenes extra recomendados para portadoras de mutaciones: una ecografía mamaria y una resonancia nuclear magnética de mamas. Las mujeres de alto riesgo deben hacerse los tres exámenes cada seis meses. En cada chequeo, Pamela gasta 300 mil pesos.

“La resonancia nuclear magnética no sirve en la población normal, pero en pacientes de alto riesgo ayuda a detectar cáncer en etapas tempranas”, explica la oncóloga Jamile Camacho. “Y en mujeres jóvenes, las ecografías mamarias captan nódulos que pueden ser el inicio de un cáncer mamario”, agrega la ginecóloga Andrea Huneeus.

“Aunque espero a un enemigo invisible, confío en mi 15% de probabilidades de no desarrollar cáncer”, dice Pamela. “No puedo estar todo el día pensando en que me voy a enfermar, no me hace bien. Trato de vivir la vida positivamente”.
A su hija de 17 años aún no la quiere someter al examen para saber si heredó la mutación: Pamela cree que es una carga emocional demasiado grande para alguien tan joven.

EN LA TRINCHERA

En su consulta, Andrea Huneeus, ginecóloga experta en adolescencia, está preocupada por una paciente de 18 años que hace más de un año no se controla, a pesar de que debe chequearse cada seis meses. A los 14 años la adolescente se hizo el test que confirmó que es portadora de la doble mutación genética que aumenta en 95% sus probabilidades de padecer esta enfermedad. Pero la chica no ha seguido las recomendaciones de realizarse controles más rigurosos y frecuentes. La doctora cree que es demasiado difícil para la joven hacerle frente a la posibilidad de desarrollar la misma enfermedad que le quitó a una abuela, dos tías y a su madre, y se pregunta hasta dónde debería insistir un médico enfrentado a un caso así.

Desde hace un par de años, adolescentes que han perdido a su madre por el cáncer de mama comenzaron a llegar a la consulta de la doctora Huneeus de la mano de un padre viudo, de una abuela o de una tía. Todos con la duda de si estas niñas heredarán en un futuro la enfermedad.
“Es emocionante ver a padres viudos de cáncer de mama haciéndose cargo de la salud de sus hijas adolescentes. Antes nadie ponía atención en las niñas que quedaban en riesgo. Eso está cambiando”, dice la ginecóloga. La doctora Camacho recibe en su consulta a madres que han sobrevivido al cáncer de mama o viudos del cáncer preocupados por la salud de sus hijas. “Quieren saber cómo prevenir, desde qué edad se tienen que controlar y de qué manera”, explica la oncóloga.

La doctora Camacho les recomienda a todas las descendientes de familiares con cáncer de mama –no sólo a las portadoras de la mutación genética–, que inicien sus revisiones 10 años antes de lo que al familiar le detectaron el cáncer. “Si a la madre le diagnosticaron cáncer de mama a los 35, lo ideal es que la hija empiece a hacerse una mamografía anual a los 25”, dice.

A las pacientes cuyos antecedentes familiares indican posibilidades de alto riesgo les informa que se pueden hacer el test genético. Y a las portadoras de la mutación de los genes BRCA1 y BRCA2 les recomienda que no sólo se hagan la mamografía, la resonancia nuclear magnética y la ecografía mamaria cada seis meses, sino que, además, sean supervisadas por un equipo de oncólogos mamarios y genetistas especializados en el tema.

“Las mujeres de alto riesgo también pueden contemplar otras alternativas, como tomar de por vida tamoxifeno, un antiestrógeno que reduce las probabilidades de desarrollar cáncer de mama y que normalmente toman en su post operatorio las pacientes que han sufrido la enfermedad. Este medicamento, sin embargo, tiene efectos secundarios parecidos a los síntomas de la menopausia –bochornos, secreciones vaginales o resequedad vaginal– y aumenta el riesgo de cáncer en el útero”, dice la doctora Camacho.

La opción más radical es sacarse las mamas antes de desarrollar cáncer. Y después sacarse los ovarios para prevenir el cáncer en esa zona, enfermedad que está asociada a la mutación de los mismos genes BRCA1 y BRCA2. “Con una mastectomía y la extirpación de los ovarios se reducen en 90% las posibilidades de que el cáncer aparezca ”, explica la doctora Camacho. Pero extirparse una parte del cuerpo que parece perfectamente sana –hasta ese momento– no es una decisión sencilla.

MIS PECHUGAS O MI VIDA

Tras sufrir dos brotes de cáncer de mama y de que su madre y su hermana murieran en 2000 por esta enfermedad, Maritza Cisterna (31), casada, madre de cuatro hijos, siente que tomó la mejor decisión de su vida: atacar el problema de raíz.

Hace cuatro años, y con cinco meses de embarazo de su cuarto hijo, a Maritza le sacaron un tumor del porte de una pelota de ping pong de su pechuga izquierda. Dos semanas después del parto la operaron de nuevo en el hospital Félix Bulnes para extirparle más ganglios que pudieran estar comprometidos. Sólo antes de esa cirugía, los doctores le dijeron a Maritza lo que ella sospechaba desde hacía tiempo: que su cáncer mamario podía ser hereditario.

Maritza se sometió al test genético en la Conac. Un año más tarde, cuando había terminado su radio y quimioterapia, supo que tenía una mutación en el gen BRCA2. Entonces el doctor Fernando Gómez, en ese entonces cirujano de mamas del Félix Bulnes, le planteó la posibilidad de extirparse ambas mamas, de manera preventiva, para que el cáncer no volviera.

Maritza lo pensó durante cuatro meses. Le daba miedo tomar un camino tan radical, pero más miedo le tenía a un eventual regreso del cáncer. Hasta que volvió a la consulta del médico y le dijo: “No me puedo dar el lujo de esperar a que me dé cáncer. No tengo ni tiempo, ni plata y tengo cuatro hijos. Si puedo prevenir, mejor. Y si es sacándome las pechugas, prefiero hacerlo”.

Sin embargo, se topó con obstáculos: aunque la mastectomía y la reconstrucción inmediata con implantes está contemplada en el Plan Auge, sólo corre para las mujeres que se operan cuando el cáncer de mama ya está declarado y no para aquellas que se someten a la cirugía en forma preventiva. Aunque en otros países, como Estados Unidos y Canadá, la mastectomía y reconstrucción preventiva están contempladas en los planes de salud para las portadoras de mutaciones genéticas, en Chile ni Fonasa ni las isapres cubren la cirugía anticipada.

A pesar de que los médicos se ofrecieron a operarla gratuitamente, Maritza debía pagar más de cinco millones de pesos para extirparse sus pechos y ponerse implantes. Organizó bingos y buscó dinero en instituciones de beneficencia. Hasta que los doctores que la trataban consiguieron que una empresa donara las prótesis y un programa de televisión de cirugías financiara la operación a cambio de que Maritza apareciera en pantalla. Le extirparon las mamas en enero de 2007.

Sentada en una plaza de Renca, dos años después, Maritza se siente aliviada. “Para mí, que me sacaran las pechugas no fue tema. Viví la enfermedad con mi madre y mi hermana y por eso creo que tengo la madurez para enfrentarlo. Además, mis pechugas se ven relativamente normales”.
No le tiene rabia al cáncer, sino al trato que se les da a las mujeres con alto riesgo de contraer la enfermedad. “El Auge te regala una mamografía anual a partir de los 40 años en los consultorios y a mí, tal como a mi hermana, me diagnosticaron a los 27 años”, dice.

Efectivamente, en el sistema de salud público la mamografía está indicada sólo para mujeres mayores de 40 años y no a partir de los 35, como recomienda la Organización Mundial de la Salud.

Maritza tomará el toro por las astas: llevará a su hija de 15 años y a sus dos sobrinas adolescentes, hijas de su hermana fallecida, a realizarse el test genético. “Quiero saber los resultados y, si hay mutaciones, prevenir. Quiero darles la oportunidad y la información que yo tuve tarde y que mi mamá y mi hermana no alcanzaron a conocer”, dice.

Mientras tanto, está pensando en extirparse los ovarios. “Aunque no tengo la decisión tomada, es muy probable que termine haciéndolo”, dice. “No me quiero morir”.

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